» Akraba Evliliğinden Doğan Çokcuklarda Karın Şişliği Ve Dalak büyüklüğüne Dikkat

Akraba Evliliğinden Doğan Çokcuklarda Karın Şişliği Ve Dalak büyüklüğüne Dikkat

1/2.000'den daha seyrek görülen hastalıklar “nadir hastalık” olarak adlandırılıyor. Günümüze kadar tanımlanan yaklaşık 7.000 nadir hastalık var ve Gaucher hastalığı bunlardan sadece biri.
Paylas
Akraba Evliliğinden Doğan Çokcuklarda Karın Şişliği Ve Dalak büyüklüğüne Dikkat
Ekonomi - 02 Mart 2017, Perşembe 19:31:15
12 Punto 14 Punto 16 Punto 18 Punto

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla görüşlerini bildiren Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Nutrisyon Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, özellikle akraba evliliğinden doğan çocuklarda karın şişliği, dalak  büyüklüğü, kansızlık, soluk ten rengi ve ciddi kemik ağrısı gibi belirtilerin akla Gaucher hastalığını getirmesi gerektiğini söyledi.
 
Nadir hastalıkların 700'den fazlasının kalıtsal metabolik hastalıklar olduğu biliniyor. Kalıtsal bir metabolik hastalık olan Gaucher hastalığı, vücuttaki enzimlerden birinin (Glukoserebrosidaz) doğuştan eksik olması sonucunda ortaya çıkıyor. Karaciğer ve dalakta büyüme ve buna bağlı karın şişliği, dalak büyüklüğü anemi, trombosit sayısında azalma ve buna bağlı soluk ten rengi, özellikle burun kanaması olmak üzere çeşitli kanama bulguları, ciddi kemik ağrıları ve büyüme geriliği gibi belirtiler veren Gaucher hastalığı tedavi edilmezse yaşam kalitesini olumsuz etkiliyor ve hayatı tehdit ediyor.
 
Akraba evlilikleri Gaucher hastalığı riskini artırıyor
Gaucher hastalığının özellikle akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha yaygın görüldüğünü belirten Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Nutrisyon Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, bu hastalığın görülme sıklığı konusunda şunları söyledi: “Gaucher hastalığının ülkemizde görülme sıklığı tam bilinmemekle birlikte tüm dünyada 40.000-50.000'de 1 kişide görüldüğü bilinmektedir. Akraba evliliği %22-25 oranında olan ülkemizde sıklığının daha fazla olduğu tahmin edilmektedir. Gaucher hastalığı dünyada en yaygın olarak, 855'te 1 oranıyla Aşkenaz Yahudilerinde görülmektedir. Gaucher hastalığının enzimatik tedavisinin de verildiği üniversitemizde ise halen 50'nin üzerinde Gaucher  hastası takip ve tedavi edilmektedir ve bu hastalığın tanı ve tedavisiyle ilgili uluslararası preklinik ve klinik çalışmalar halen bölümümüzce sürdürülmektedir. Akraba evliliklerinin sıklığı nedeniyle Gaucher hastalığının ülkemizde görülme oranının dünya ortalamasından daha yüksek olduğu tahmin edildiğinden, şüphelenilen hastalar bölümümüzde son teknoloji cihazlarla gerekli taramalardan geçirilmekte ve en gelişmiş tedaviler uygulanmaktadır. Ayrıca enzim tedavilerinin düzenli olarak verildiği “Ayaktan Enzim Tedavi Ünitesi” de bölümümüzde mevcuttur.”
 
Akraba evliliğinden doğan kişilerde karında şişlik, dalak büyüklüğü ve kansızlık gibi belirtilere dikkat edilmeli
Halsizlik, iştahsızlık, solukluk, kansızlık karında şişlik ve dalak büyüklüğü şikayetleriyle hastaneye başvuran kişilerin anne ve babası arasında akrabalık olması halinde Gaucher hastalığının akla gelmesi gerektiğini belirten Prof. Dr. Leyla Tümer şunları söyledi: “Bu kişilerin ailesinde, benzer şikayetleri bulunan kişiler de mutlaka tetkik edilmelidir. Hastalığın kesin tanısı, hastalığa neden olan mutasyonun veya gen bozukluğunun moleküler genetik analizlerle veya enzimatik analizlerle belirlenmesiyle mümkün olabilir.
 
Hastalığın tip 1 (erişkin) ve tip 3 (çocukluk) formunda 2 haftada bir damar yoluyla enzim tedavisi uygulanması gerekir. Ağır nörolojik tutulumu olan ve hızlı ilerleyen tip 2 (bebeklik) formunda enzim tedavisi uygulanmaz. Ayrıca hastalıkta biriken maddenin oluşumunu engelleyen tedaviler de uygulanmaktadır. Gerektiği şekilde tedavi edilmeyen tip 1 ve tip 3 hastalarında ciddi karaciğer ve dalak büyüklüğü, kemik iliği tutulumu ve buna bağlı kansızlık, trombosit sayısında ciddi düşüklük ve kanama bozuklukları görülür ve yaşam kalitesi bozulur. Tedavi edilmeyen tip 2 formundaki hastalarda yaşam süresi birkaç yıl ile sınırlıdır. Gaucher hastalığının da içinde bulunduğu lizozomal depo hastalıklarının büyük bir kısmının enzimatik  ve moleküler analizi 2005 yılından bu yana bilim dalımız laboratuvarında çalışılmaktadır. Gaucher hastalığının ilk mikroarray bazlı moleküler tanısı da bölümümüzde gerçekleştirilmiştir. Günümüzde laboratuvarımızda halen 20 adet lizozomal hastalık için enzim analizi ve yaklaşık 500 kalıtsal metabolik hastalık için son teknoloji cihazlar ile tüm gen dizi analizi uygulanmaktadır.”
 
Gaucher hastalığı çocuk sahibi olmaya engel değil
Gereken tedavilerin düzenli olarak uygulanması halinde Gaucher hastalığının gebe kalmaya ve sağlıklı bir doğuma engel olmadığını belirten Prof. Dr. Leyla Tümer örnek bir Gaucher hastalığı vakası anlattı: “Şu anda 24 yaşında olan bir kadın hastamız, ilk kez 8 yaşında tekrarlayan ve uzun süren burun kanaması şikayetiyle hastaneye başvurdu. Burada dalak büyüklüğü tespit edilen hasta hastanemizin hematoloji bölümüne müracaat etti. Yapılan incelemelerde ciddi kansızlık, trombosit düşüklüğü ve Gaucher hücreleri tespit edildi ve bu nedenle Gazi Üniversitesi Çocuk Pediatrik Metabolizma Laboratuvarına sevk edildi. Enzim ve genetik analiz sonucunda tip 1 Gaucher hastalığı teşhisi konan hasta yaklaşık 11 yıldır enzim tedavisi alıyor ve tedavisi sürerken iki sağlıklı gebelik süreci yaşayarak sağlıklı bebeklere sahip oldu.”

OKUYUCU YORUMLARI

UYARI:Küfür, hakaret, rencide edici cümleler veya imalar, inançlara saldırı içeren, imla kuralları ile yazılmamış, Türkçe karakter kullanılmayan ve tamamı büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır. Ayrıca suç teşkil edecek hakaret içerikli yorumlar hakkında muhatapları tarafından dava açılabilmektedir.(Yorum Yapanın Taahütü)Yazılan yorumların sorumluluğunun tarafıma ait olduğunu, yazımın yetkililerce, fikrim sorulmaksızın yayından kaldırılabileceğini bu siteye girdiğim andan itibaren kabul etmiş sayılırım.
Ad Soyad
E-Posta
Yorum
foto Galeri
Foto GaleriTÜMÜ
Video Galeri
Video GaleriTÜMÜ
http://www.evinizneisterse.com

ÇOK OKUNANLAR

ŞANS OYUNLARI



İçerik Yükleniyor...

Gazeteler:

Hava Durumu



İçerik Yükleniyor...

NAMAZ VAKİTLERİ :


İçerik Yükleniyor...

SON YORUMLAR

BURCLAR



İçerik Yükleniyor...

FaceBook

PUAN DURUMLARI :



İçerik Yükleniyor...

E-Posta Listesine Katıl

E-Posta Adresi:

Copyright ©2010 - Tüm hakları saklıdır.
PHP Haber Sitesi Türkiye Tasarım
Haber Kritik- Tüm Hakları Saklıdır. İzinsiz Ve kaynak gösterilmeden Alıntı Yapılamaz. Yayınlanan Tüm Haber Ve Açıklamalar İlk Kaynaktan Ulaştırılan Açıklamalardır. Sitemiz Bu Açıklamalara Ekleme Veya Müdahelede Bulunmadan Yayınlar. Yorum,Makale, Sizden Gelenler Bölümündeki Yazılardan Yazanlar Sorumludur. Harici Bilgiler Ayrı Bir Sayfada Açılır. Haber Kritik Bu Linkler Ve İçeriklerinden Sorumlu Değildir.Her Türlü Haber Ve İletişim İçin haberkritik@gmail.com Adresini kullanabilirsiniz. Sitemizden Daha İyi Yararlanabilmek için Gizlilik İlekeleri Ve Yayın Prensiplerimzi Okuyunuz. Ekonomik Veriler Bilgilendirme Amaclidir.Kullanimindan Dogacak Sorunlardan Sitemiz Sorumlu Degildir.En İyi İnt Exp 8+ 1024x768 Görüntülenir